PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA
Výsledky prenatální diagnostiky u těhotných ošetřovaných
v naší ambulanci od 1.4.2006 do 31.12.2008

Vysoká efektivita invazivní prenatální diagnostiky ve spolupráci s Centrem lékařské genetiky (CLG) České Budějovice:

  • Integrovaný test I. a II. trimestru ( jako alternativa k běžnému triple testu) podle multicentrických studií umožňuje absolvovat těhotenský screening při výrazném omezení invazivních, těhotenství potenciálně ohrožujících zákroků (odběr plodové vody - amniocentéza, odběr choriových klků - CVS). V souvislosti s používanou metodikou a volbou konkrétní akreditované laboratoře (CLG České Budějovice, od 2. poloviny roku 2007) můžeme prezentovat následující výsledky:
     
    • v roce 2008 byl každý čtvrtý odběr plodové vody v naší ambulanci proveden u plodu se závažnou či smrtelnou vadou
    • v ČR je běžný poměr 25 provedených odběrů plodové vody na 1 UPT (odhalení VVV neslučitelné se životem), v naší ambulanci byl v roce 2008 tento poměr 5 odběrů plodové vody na 1 UPT
       
  • zatím 100% záchyt plodů s chromozomální aneuploidií (Downův syndrom, Edwardsův syndrom,…) na našem pracovišti

Vysvětlivky k tabulce
VVV = vrozená vývojová vada
VSV = vrozená srdeční vada
UPT = ukončení těhotenství (pro VVV neslučitelnou se životem plodu)
Triple test - odběr AFP, hcG, E3 od 15+0 týdne gravidity
 
Integrovaný test I. a II. trimestru
(odběr PAPP-A od 10+0 do 11+3 týdne gravidity, UZ biometrie NT do 13+6 týdne gravidity,odběr AFP, hcG, E3 od 14+ týdne gravidity) v nabídce našeho pracoviště od 2007
 
V případě vysokého rizika chromozomální vady
lze provést sekvenční integrovaný test (vyhodnocení vysokého rizika v I. trimestru) s následným odběrem choriových klků (CVS) v CLG Č. Budějovice.Výsledek na nejčastější chromozomální vady je pak do 24 hodin.
 
Místo záchytu VVV plodu
v závislosti na tom, kde byl ultrazvuk primárně proveden:
modře - naše pracoviště
červeně - CLG České Budějovice

Poděkování

  • týmu CLG České Budějovice za logistický, laboratorní a odborný "all in one" servis
  • gynekologicko-porodnickým týmům spádových lůžkových zařízení za provedená medicínsky i organizačně náročná ukončení gravidity z důvodů níže uvedených dg.
  Věk 
matky
Typ VVV / použitý screeningový test Výsledek odběru plodové vody Týden těhotenství 
při diagnóze 
Osud 
těhotenství

2006

26  VSV - AV kanál
Triple test - negativní
47,XX,+21 Downův syndrom 20.tý  Odmítnutí UPT, 
porod
25  VSV - defekt komorového septa
Triple test - pozitivní 
46,XY  19.tý  Porod, po něm operace

2007

26  Jednostranná ageneze pravé ledviny,multicystická renální dysplazie syndrom Potterové typIIA    19.tý  UPT
23  Polydaktylie, artrogrypóza horních i dolních končetin    16.tý UPT
25  Cystická expanze nad levou ledvinou 46,XY 15.tý Porod

2008

42  VSV - AV kanál, stenóza plicnice
Integrovaný test - pozitivní 
47,XX,+18 Edwardsův syndrom 15.tý UPT
38  Hyperechogenní plíce, výpotek v dutině břišní    46,XY 17.tý UPT
36  Integrovaný test - pozitivní    47,XX,+21 Downův syndrom 14.tý UPT
38  Triple test - pozitivní    47,XY,+21 Downův syndrom 17.tý UPT
26  Hydrocefalus, chybění corpus callosum a části septum pellucidum    46,XX 17.tý UPT
30  Polycystické ledviny, oligohydramnion Integrovaný test - pozitivní    46,XY 17.tý UPT
25  Multicystická pravá ledvina    46,XY 20.tý Porod
27  Perikardiální výpotek 5mm    46,XY 20.tý Porod
30  Dvojčata po IVF, zmlklý abort plodu A    46,XY 19.tý Porod

2009

33 VSV – kritická aortální stenóza 46,XY 20.tý UPT
33 Integrovaný test: pozitivní
nízký PAPP-A
47,XX,+21Downův syndrom 14.tý UPT
31 Hydrops fetus, NT 3,6mm
(celkový otok plodu )
46,XX 13.tý UPT
36 Holoprosencephalie
(těžká vada hlavy a mozku)
  13.tý UPT
27 Vetrikulomegalie (rozšíření mozkových komor) 46,XX 21.tý Porod
32 Těžká hydronefroza vlevo
(poškození levé ledviny zhoršeným odtokem moči)
46,XY 21.tý Porod

2010

35 VSV  – hypoplázie levého srdce, těžká vrozená vada mozku, pes equinovarus 46,XY 16.tý UPT
24 Vrozená vada mozku s dobou prognózou – septální ageneze 46,XX 21.tý dítě po porodu v dobrém stavu
25 Cysta v retroperitoneu   32.tý porod
27 Těžká hydronefróza levé ledviny 46,XY 21.tý Porod FN Motol
31 Cysta v pánvi plodu 46,XY 20.tý Porod
30 Mírné rozšíření mozkových komor plodu   23. tý Porod

2011

25 Spina bifida, Arnold Chiariho malformace 46,XX 15.tý UPT
27 VSV valvární stenóza aorty, parciální ageneze corpus callosum, Dandy Walker komplex, omfalokela
SNP array - delece na chromozomu č.1 de novo
46,XX 16.tý UPT
28 VSV - komorový defekt, hydrops celého těla plodu 46,XX 14.tý UPT
31 Gemini monochoriati :
Plod A : normální nález
Plod B : vrozená vada urogenitálního systému, extrofie moč. měchýře
46,XY
46,XY
20.tý Porod a operace dítěte s extrofií ve FN Motol
26 Oboustranný rozštěp rtu a patra neznámo, pacientka registrována na jiném pracovišti 21.tý spont. porod, operace

2012

27 Vrozená srdeční vada - stenóza plicnice, atrézie trikuspidální chlopně, defekt komorového septa
NT 4,2mm
46,XY 15.tý UPT
34 Vrozená vada CNS - ageneze corpus callosum, tříkomorový hydrocefalus, hypoplazie cerebelli
46,XY 19.tý UPT
31 Polycystické ledviny, těžký oligohydramnion   19.tý UPT
29 Vrozená vada CNS - Dandy Walker syndrom 46,XX
vyšetření čipovou technologií - normální nález
16.tý převzata do péče ve FN Motol, UPT

2013

28 Hygroma coli cysticum, dilatace pánviček 46,XX
vyšetření čipovou technologií - normální nález
14.tý UPT
31 Cystická adenomatoidní malformace plíce vlevo 20.tý převzata do péče ve FN Motol

  Věk 
matky
Typ VVV / použitý screeningový test Výsledek odběru plodové vody Týden těhotenství 
při diagnóze 
Osud 
těhotenství

2015

29 VSV - význ. dysfunkce dilat. pr. komory, dyspl. trikusp. chlopeň, dysplazie chlopně plicnice, na podkladě kardiomyopatie 24.tý indukce
31 VSV - stopový defekt komorového septa 32.tý pokračování gravidity
42 Trizomie chromozomu X u plodu 47, XXX
vyšetření čipovou technologií - potvrzena trizomie chomozomu X
16.tý pokračování gravidity, porod

2016

26 Rozštěp rtu, čelisti a patra 46, XY
vyšetřerní čipovou technologií - normální nález
20.tý UPT
30 Levá komora je v hrotové části zvětšena o "aneurysma like" část s tenkou stěnou a mírně nižší synchronní kontraktilitou Provedeno NIPT (prenatální neinvazivní testování) normální nález 20.tý pokračování gravidity
38 Gemini biamniati bichoriati, plod B oboustranný rozštěp rtu 23.tý porod
16 Balancovaná translokace mezi dlouhými raménky chromozomu 13 a krátkými raménky chromozomu 15 46, XY
t(13;15)(q32;p11.2)pat
16.tý porod
30 multicystická ledvina 46, XY, vyšetření čipovou technologií - normální nález 20.tý porod
30 dystopická pravá ledvina Provedeno NIPT, normální nález 20.tý pokračování gravidity
30 mírná dilatace 3. mozkové komory Provedeno NIPT, normální nález 20.tý pokračování gravidity

 


© PP-GYN s.r.o. 2012, MUDr.Jiří Poustka, Vrchlického 57, Jihlava, 587 25, tel.ordinace:+420 567 574 517